Medicina di precisione: diagnosi e cura con i Big Data sanitari.

Sarebbe difficile per un contemporaneo malato immaginario alla stregua del personaggio di Molière, crogiolarsi impunemente nelle sue fissazioni, a fronte dei progressi della medicina, sempre più orientata verso un esercizio puntuale della diagnosi e della cura, per così dire quasi ad personam.

E, al di là di facili battute, davvero tra tutte le scienze che hanno ricadute applicative sulla vita quotidiana e sul benessere degli esseri umani, la medicina nella sua lunga storia è fra quelle che hanno subito un maggiore mutamento. L’età della vita si è allungata, molte malattie mortali sono state debellate, altre sono state ricondotte nell’alveo della normale attività clinica.
E oggi nuovi affascinanti scenari si aprono grazie a una tecnologia sempre più raffinata e puntuale, in cui i Big Data sanitari giocano un ruolo centrale, pur nella molteplicità di approcci e applicazioni.
Il tema infatti è sterminato e coinvolge il settore sanitario in modo globale, incidendo su diagnosi e cura, medici e pazienti – insomma sul sistema del welfare in generale – con una portata tale da richiedere l’allineamento della società e della politica, nonché la progettazione di un quadro normativo adeguato.

E se si rincorrono le notizie di algoritmi utili nel diagnosticare malattie o di medicine intelligenti, abbiamo scelto qui di osservare la materia da uno scorcio particolare, quello della cosiddetta medicina di precisione. Si tratta di una nuova frontiera tecnologica che promette di fornire gli strumenti per indagare, con sempre maggiore dettaglio, stato di salute e malattie di gruppi di persone omogenei, quando non dei singoli individui, conducendo il sistema di prevenzione, diagnosi e cura verso un radicale riassetto.
È un approccio che scavalca il metodo clinico tradizionale che utilizza protocolli di cura per le varie malattie, e punta invece a individuare quali farmaci e modalità di cura utilizzare in ragione non della malattia genericamente intesa, ma di una specifica modalità di manifestazione della malattia in un determinato paziente, così come sarà stata studiata sulla base dei dati ricavati dagli studi genetici e clinici, e della loro successiva rielaborazione e messa a sistema.

Di recente, a dimostrazione dell’importanza cruciale del tema, il Presidente degli Stati Uniti, Barack Obama, ha annunciato lo stanziamento di oltre duecento milioni di dollari per sostenere progetti di raccolta dei dati genetici delle persone in modo da mettere a fuoco lo specifico dell’interrelazione tra di essi, l’ambiente e la storia dei singoli, e ottenerne così un riorientamento anche delle modalità di gestione del sistema sanitario, con benefici attesi in termini di razionalizzazione delle risorse e dei costi. Se è possibile infatti utilizzare la cura giusta per la persona giusta, se è possibile conoscere quali emergenze o criticità sanitarie possono svilupparsi in un determinato contesto o territorio, si potrà anche gestire al meglio l’offerta dei servizi sanitari, oltre che ovviamente far conto sull’efficacia di una cura avanzata e mirata.

Della medicina di precisione si parla anche in Italia. Umberto Veronesi l’ha descritta nei termini di quattro “P” per altrettante parole chiave: personalizzata, preventiva e predittiva (perché appunto declinata nello specifico clinico dei singoli e potenzialmente capace di prevedere la malattia), ma anche partecipativa, perché frutto di condivisione da parte della comunità medica e scientifica, e dei pazienti stessi. E all’argomento è stato dedicato nell’autunno scorso un evento a Venezia “The future of Science”, che voleva appunto riflettere sullo stato dell’arte di questa materia anche in Europa.

Uno scenario così articolato va poi a incrociare con altri temi centrali, come ad esempio il nuovo ruolo del medico in una medicina così sofisticata. Anche di questo riportiamo il pensiero di Umberto Veronesi, in un suo intervento sulla medicina di precisione: la tecnologia dovrebbe in realtà liberare il medico da molte delle sue incombenze più pratiche, lasciandogli modo di mettersi in ascolto del paziente in un’ottica di “medicina della persona, che è sorella della medicina di precisione”.
Il medico infatti – una volta resa standard e disponibile per tutti questa tecnologia – avrà accesso a una quantità prima impensabile di dati, anche dei pazienti, e magari in real time grazie al monitoraggio garantito da wearables e app, oltre che a indagini genetiche confrontabili con i nuovi parametri e le coordinate fornite dai Big Data sanitari.

E se tutto questo apre anche un’altra serie di problemi di cui la società e la politica dovranno farsi carico, dalla sicurezza dei dati, alla privacy delle persone, fino all’eccesso – che pare opposto – dell’asetticità di un trattamento clinico così tecnologicamente orientato, è chiaro che si tratta di una sfida tutta da raccogliere, nel senso di un nuovo ulteriore e possibile grande passo della scienza medica.

 

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