The winner is… the Big “DNA” Data!

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È il caso di dirlo. Se fossimo a una ipotetica serata di premiazione dei “Big Data Oscar” alla categoria “miglior Big Data protagonista” la statuetta d’oro sarebbe assegnata a lui, il DNA.
La molecola che contiene le preziose informazioni per creare e modellare un organismo vivente può essere considerata uno dei protagonisti emergenti del mondo dei Big Data.

Lo dimostra un apprezzato studio nel quale un’enorme mole di dati scientifici sono stati messi a confronto per chiarire le modalità di evoluzione del DNA di eucarioti, ovvero tutti gli esseri viventi superiori inseriti nei cinque principali regni.
Circa 900.000 proteine, prodotte da 55 DNA eucariotici differenti, sono state confrontate con oltre 6 milioni di sequenze genetiche provenienti da organismi procarioti (cioè fatti da una sola cellula, come ad esempio i batteri) stabilendo che il trasferimento di geni dai genitori ai figli, con alcune acquisizioni di geni dai procarioti (vedi anche il nostro precedente articolo), è stato fondamentale per l’evoluzione del genoma eucariotico.

Ma questo è solo un esempio di come si può utilizzare l’imponente quantità di Big Data che provengono dall’ambito scientifico. Un’altra nuova, promettente frontiera di evoluzione scientifica, riguarda la possibilità di acquisire e rendere disponibili le informazioni genetiche di milioni di individui. Lo scopo è quello di creare modelli di diagnosi affidabili rispetto a specifiche malattie e relative cure, predicendone dove possibile i rischi di sviluppo per ciascun individuo.
Basti pensare che le spese per ottenere la sequenza completa di DNA di un essere umano hanno subito drastici cali.

Tutto è già in moto. Se nel 2010 infatti tale studio poteva costare sino a 100mila euro, il prezzo è progressivamente calato giungendo a 10mila euro proprio nel gennaio di quest’anno. È recente anche la notizia di nuove tecnologie in grado di ottenere il codice genetico di un uomo per solo 1.000 euro. Esistono inoltre molte società già capaci di fornire al cliente – a un costo variabile da poche centinaia di euro a qualche migliaio – una sequenza più o meno precisa del suo DNA.
Secondo il Wall Street Journal si tratta di un vero e proprio business in espansione che varrà all’incirca 11 milioni di dollari nel 2017 e che ha già suscitato l’interesse delle grandi aziende del web attive nel campo dell’informazione.

Lo scopo è quello di creare un modello applicabile di medicina preventiva e trovare specifici legami tra malati ed efficacia di una terapia a loro sottoposta. Non solo, i progressi della ricerca nel campo della genomica potranno servire per la diagnosi precisa di malattie oggi ancora temibili e a volte fatali come i tumori, consentendo di mettere in atto protocolli terapeutici completamente personalizzati.
Alcuni esempi concreti e già attuali? Eccoli.

Ibm ha da poco creato Watson, un super elaboratore il quale, messo a disposizione del New York Genome Center, collaborerà con lo staff medico analizzando migliaia di Big Data clinici per realizzare una cura genetica del glioblastoma, forma di tumore al cervello.
Google ha invece promosso il Baseline Study, un progetto medico-scientifico che, attraverso il coinvolgimento di migliaia di soggetti, intende acquisire varie tipologie di dati (come il DNA, la storia genetica famigliare, la reazione ai farmaci, i parametri vitali e altro) con l’obiettivo di creare un attendibile modello tipo di essere umano “in salute”.

In tal modo qualunque cambiamento che proietta verso la manifestazione di una malattia si paleserà come un allontanamento dai parametri del modello predefinito, dando la possibilità di intervenire precocemente sia per individuare la malattia sia per definire la strategia di cura più adeguata. La domanda finale da porsi ora è: siamo pronti a questo frugare in maniera minuziosa e quasi ossessiva nel nostro personale deposito di informazioni genetiche?

La creazione di una “Big Science” per ottenere una medicina della precisione pone quesiti morali che saranno risolvibili solo a partire da un equivalente etico all’altezza del compito, ovvero una “Big Ethics” in cui siano coinvolte le varie componenti delle nostre società.

approfondimenti

Per saperne di più

 

– www.huffingtonpost.it
– www.pikaia.eu
– www.glistatigenerali.com

“Il nostro pensiero leggero, rapido quanto esatto, ben visibile - qui e altrove – in una molteplicità di modi, coerentemente dedicato al genio italiano che, circa trent'anni fa, se ne è andato, lasciandoci in dono le sue opere memorabili: Italo Calvino, e le sue indimenticabili Lezioni americane.”

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